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Información general sobre la diabetes tipo 1

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Mayo Nefrogenética. DOI: Wiebe aA.

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Wägner aF. Novoa Mogollón a. Este artículo ha recibido.

Diabetes

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Aunque la diabetes tipo 1 es una enfermedad poligénica, los genes de la región HLA, y en especial los genes HLA clase de clase II (DQA1, DQB1 y DRB1) son.

Comenzaremos nuestra revisión por este grupo de enfermedades cuyo diagnóstico, aun siendo infrecuente, puede tener importantes implicaciones terapéuticas. Su diagnóstico requiere una alta sospecha clínica tabla 1.

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Los portadores de estas mutaciones pueden ser tratados con sulfonilureas, con buena respuesta, aunque a dosis por kg mayores de las empleadas en la DM2. Hay variabilidad en la presentación clínica, así como en la gravedad y evolución de la diabetes, incluso entre portadores de la misma mutación en una familia. Existe una agregación familiar significativa, con un riesgo mayor de padecer la diabetes tipo 1 hla drb a mayor similitud genética con el caso índice tabla 3.

Genes fuera del complejo mayor de histocompatibilidad El gen de la insulina INSlocalizado en el cromosoma 11p15,5 IDDM2se expresa en las células beta y en el timo humano. Así, impide la destrucción de las células T autorreactivas en el timo, lo https://alarm.es-s.website/132.php lleva a una reducción de la autotolerancia, una menor producción de células Treg y, como consecuencia, a la autoinmunidad.

La asociación de estos dos genes con la DM1 probablemente se deba a la reducción de la proliferación de algunos diabetes tipo 1 hla drb de linfocitos, incluidos los Tregs, cuya depleción contribuye directamente a diabetes tipo 1 hla drb patogenia de la enfermedad.

Las formas monogénicas de la diabetes son raras, pero clínicamente muy relevantes, no sólo por el conocimiento que han aportado sobre la fisiología de la secreción insulínica sino también por las repercusiones terapéuticas de su diagnóstico. La mayoría de los genes asociados con esta enfermedad afectan a la regulación de la tolerancia inmunológica o a mecanismos implicados en la respuesta inmune. La diabetes tipo 1 hla drb autoinmune latente del adulto se encuentra genéticamente a caballo entre la diabetes mellitus tipo 1 y diabetes tipo 1 hla drb 2, ya que comparte genes de susceptibilidad con ambas enfermedades.

Descripción de la región MHC del cromosoma 6.

Breakthroughs in monogenic diabetes genetics: from pediatric forms to young adulthood diabetes. Pediatr Endocrinol Rev ;6 3 Update in neonatal diabetes. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes ;17 1 Vaxillaire M, Froguel P.

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Monogenic diabetes in the young, pharmacogenetics and relevance to multifactorial forms of type 2 diabetes. Endocr Rev ;29 3 Krook A, O'Rahilly S.

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Mutant insulin receptors in syndromes of insulin resistance. Time trends in the incidence of type 1 diabetes in Finnish children: a cohort study. Lancet ; Mellitus diabetes in Spain: death rates, prevalence, impact, costs and inequalities.

Diabetes

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